Sinónimos:
Kenny, Enfermedad de Estenosis Tubular Difisária
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Kenny Caffey es una enfermedad hereditaria
extremadamente rara.
Clínicamente se caracteriza por hiperostosis
(engrosamiento de los huesos) cortical con escaso componente diafisario
(diáfisis es el cuerpo de los huesos largos comprendido entre los dos extremos)
con estenosis (estrechez patológica de un conducto) del canal medular óseo, que
le da a este canal un aspecto radiológico filiforme.
Puede no dar
clínica o producir un ligero retraso en la talla. Existen también asociadas
anomalías de la cabeza.
La mayoría de los casos se heredan como un rasgo
genético autosómico dominante.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos Domicilio : C/ Serrano, 140 Localidad: 28006
Madrid Provincia : Madrid Teléfonos:
913941587 FAX : 913941592 WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER) Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad:
41018 Sevilla Teléfono : 902 18 17 25 FAX : 954 98 98
93 Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
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Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
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: 0033156535340 FAX : 0033156535215 Correo-e :
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