Kenny Caffey, Síndrome de

 

 Sinónimos:

Kenny, Enfermedad de
Estenosis Tubular Difisária

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Kenny Caffey es una enfermedad hereditaria extremadamente rara.

Clínicamente se caracteriza por hiperostosis (engrosamiento de los huesos) cortical con escaso componente diafisario (diáfisis es el cuerpo de los huesos largos comprendido entre los dos extremos) con estenosis (estrechez patológica de un conducto) del canal medular óseo, que le da a este canal un aspecto radiológico filiforme.

Puede no dar clínica o producir un ligero retraso en la talla. Existen también asociadas anomalías de la cabeza.

La mayoría de los casos se heredan como un rasgo genético autosómico dominante.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org