Sinónimos:

Hipogonadismo y Anosmia
Hipogonadismo Hipogonadotrópico y Anosmia

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Kallmann es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo (secreción insuficiente de las glándulas genitales) asociado a anosmia (disminución o pérdida completa del olfato).

Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenales, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genitales hipoplásicos (desarrollo incompleto o defectuoso), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores.

Pasada la pubertad, no se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide (hombre sin desarrollo de caractes sexuales secundarios, barba, vello pubiano, genitales pequeños, etc.), con aumento de la envergadura (distancia entre la punta de los dedos, estando los brazos extendidos) y de la talla, aunque con piernas cortas.

Esta enfermedad es más común en varones.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
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     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
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     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org