Sinónimos:

Agenesia del Vermis Cerebeloso, Hipernea y Nistagmus
Hiperpnea Episódica con Movimientos Anormales del Ojo
Alteración del Parenquima Cerebeloso Familiar, Tipo IV

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Joubert es una enfermedad neurológica muy rara, que implica una malformación cerebelosa, con agenesia del vermis (una parte del cerebelo).

Clínicamente se manifiesta, en los primeros meses de vida, por retraso mental, nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios) rotatorio y episodios alternantes de hiperpnea (respiración profunda, rápida o fatigosa), apnea (suspensión temporal de la respiración),

Existe una imagen típica y diagnostica en las pruebas de diagnóstico por imagen.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org