Sinónimos:

Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática
Sordera Congénita
Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática

Descripción en lenguaje coloquial:

Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

Dependiendo de las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos, con todos los modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto.

El síndrome de Johanson Blizzard es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, y dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso, seco, cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente.

Además, los niños afectados pueden tener un peso bajo al nacer, mala absorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina, y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta.

Aproximadamente un tercio de niños tienen hipotiroidismo, que contribuyen al retraso del crecimiento así como al retraso psicomotor. En muchos casos, pueden tener sordera neurosensorial bilateral congénita, y alteración del habla severa. Además, aproximadamente 60 por ciento de los niños afectados tienen retraso mental moderado.

El síndrome de Johanson Blizzard tiene herencia recesiva autosómica.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org