Sinónimos:
Romano Ward, Síndrome de
Jervell y Lange Nielsen, Síndrome
de
QT Prolongado Idiopático, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome del QT largo es una enfermedad cardiaca congénita
(que está presente desde el nacimiento) y rara, caracterizada por la asociación
de QT largo y arritmias ventriculares polimorfas. Asocia un mayor riesgo de
síncope (pérdida de la consciencia) recurrente, convulsiones y muerte súbita.
El síndrome del QT largo lleva este nombre debido a su característica
distintiva en el electrocardiograma, donde el intervalo QT, (distancia medida
desde el principio del complejo QRS hasta el final de la onda T), está
prolongado.
Además, con frecuencia, las ondas T tienen una morfología
peculiar. Ante determinados estímulos, el latido rítmico del corazón degenera en
una taquicardia (latido anormalmente rápido del corazón) polimórfica
ventricular, conocida como "torsade de pointes" (torcedura de las puntas), que
es la arritmia característica de éste síndrome.
En 1957 Jervell y Lange
Nielsen describieron un síndrome hereditario muy raro, con una incidencia de
alrededor de 1-6 casos por millón, caracterizado por sordomudez congénita,
síncopes de repetición tras esfuerzos o emociones, alta probabilidad de muerte
súbita y prolongación del intervalo QT en el ECG.
Posteriormente Romano
en 1963 y Ward en 1964, describieron, otro síndrome similar al anterior, pero
sin sordomudez.
El síndrome de Romano Ward tiene una incidencia en la
población general de aproximadamente 1 caso por cada 10.000 habitantes. No
existiendo preferencias de sexo ni étnicas.
En la década de los 80, se
identifican los patrones de herencia, distintos para estas dos enfermedades y a
partir de entonces en el síndrome del QT largo pueden distinguirse dos formas:
a- Síndrome de Jervell y Lange Nielsen, con presencia de sordomudez y
que se transmite de forma autosómica recesiva.
b- Síndrome de Romano
Ward, sin sordomudez y que se transmite mediante herencia autosómica dominante.
En muchos casos la anomalía pasa desapercibida, y los portadores (que
llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) son
identificados durante búsquedas activas entre miembros de una familia; sin
embargo, también se han publicado numerosos casos en los que no se detecta
historia familiar. Esto ha hecho que recientemente algunos autores propongan la
denominación de síndrome de QT largo idiopático para englobar ambas formas.
Alrededor de 1/3 de los pacientes con síndrome QT largo permanecen
asintomáticos durante toda su vida y en los 2/3 restantes, las manifestaciones
varían significativamente de unos a otros. Algunos sólo refieren palpitaciones
y/o mareo. Sin embargo, la manifestación clínica más común del síndrome del QT
largo es el síncope de repetición, con una frecuencia muy variable. Puede
aparecer a cualquier edad, pero lo más habitual es que comience en la
adolescencia. En aquellos casos que sobreviven sin tratamiento se ha podido
observar que los síncopes tienden a disminuir con la edad. Los episodios
isquémicos cerebrales prolongados pueden causar secuelas neurológicas
secundarias.
El incremento de la actividad simpática, esfuerzos físicos,
emociones; natación (15%) suele desencadenar el síncope. Están descritos casos,
en los que la descarga simpática se ha producido por estímulos auditivos bruscos
(8%) como un timbre, un despertador, un teléfono o un detector de humo.
Las crisis sincopales se producen por la disminución transitoria del
riego sanguíneo cerebral, causada por una reducción brusca del gasto cardiaco
debida a las taquicardia ventriculares paroxísticas, que suelen ser
autolimitadas, aunque pueden acabar en fibrilación ventricular (arritmia
cardiaca caracterizada por la ausencia completa de impulsos eléctricos
ventriculares organizados, que puede ser mortal) y muerte súbita.
El
riesgo de muerte súbita es variable y está relacionado con la gravedad de los
síncopes, la alteración genética subyacente y la historia familiar; estos
pacientes han sufrido, con frecuencia, varias crisis sincopales en los días,
semanas, o meses previos. En otras ocasiones el síndrome del QT largo debuta con
la muerte súbita.
El diagnóstico del síndrome del QT largo se basa en
los criterios emitidos por el Registro norteamericano del síndrome del QT largo,
en ausencia de causas adquiridas de QT prolongado, generalmente secundarias a la
toma de medicamentos.
Criterios diagnósticos mayores:
1.Prolongación del intervalo QT (QTc >440 ms)
2.Síncope
inducido por estrés
3.Historia familiar
Criterios diagnósticos
menores:
1.Sordomudez congénita
2.Alternancia eléctrica de la
onda T
3.Bradicardia sinusal en niños
4.Alteraciones de la
repolarización ventricular
Para el diagnóstico se exigen dos criterios
mayores o un criterio mayor y dos menores.
No debe confundirse el
síndrome del QT largo hereditario con la epilepsia, aunque en el 10% de los
casos la primera manifestación del síndrome es una convulsión generalizada.
El electrocardiograma y el registro Holter (versión portátil de
electrocardiograma en uso desde 1961) son las pruebas diagnósticas que ponen de
manifiesto la prolongación del intervalo QT. En algunos pacientes el QT alargado
puede no ser constante y variar de unos registros a otros, por ello el Holter
convencional, con registro de 24 horas, es el método diagnóstico habitualmente
utilizado. Cuando los episodios son poco frecuentes, es difícil que la arritmia
ocurra durante la realización del registro; para aumentar la probabilidad de
encontrar la arritmia, pueden hacerse registros de 48 horas o utilizar
dispositivos activados por el paciente durante la fase sintomática, que
registran el trazado electrocardiográfico desde momentos antes de la activación
hasta algo después de la misma.
La radiografía de tórax y el
ecocardiograma, suelen ser normales y se realizan para descartar cardiopatía
estructural.
La prueba de esfuerzo en pacientes que presentan síntomas
con el ejercicio y las pruebas de provocación, son consideradas pruebas de
riesgo, pero pueden ser utilizadas para desencadenar arritmias ventriculares que
son potencialmente malignas, Entre estas pruebas se incluyen: la prueba de
esfuerzo máximo, la provocación con un estímulo auditivo brusco, la activación
simpática refleja mediante el test del frío, la maniobra de Valsalva (espiración
forzada realizada con la nariz y la boca cerradas) e incluso, la infusión de
catecolaminas.
Como medidas generales los pacientes con síndrome de QT
largo deben evitar: esfuerzos físicos importantes, estímulos auditivos intensos
y situaciones de estrés. Están contraindicados los fármacos simpaticomiméticos o
que prolonguen el QT. Sin tratamiento, la mortalidad de éste síndrome a 10 años,
puede situarse alrededor del 50%, mientras que tratado, se estima que se reduce
en torno al 5%. Los pacientes asintomáticos, sin historia familiar de muerte
súbita ni arritmias ventriculares, no requieren tratamiento.
El
tratamiento médico generalmente se comienza con el uso de fármacos
betabloqueantes, no simpaticomiméticos, siendo los más utilizados: atenolol,
metoprolol, o bisoprolol, también pueden usarse betabloqueantes no
cardioselectivos como propranolol o nadolol.
Cuando las arritmias
ventriculares no se controlan con estos fármacos, puede asociarse mexiletina. Si
a pesar de ello continúan las arritmias ventriculares, se puede llegar a la
resección quirúrgica del ganglio estrellado y la cadena simpática cérvico
torácica izquierda. Algunos autores recomiendan la implantación de un marcapasos
permanente. En caso de arritmias ventriculares severas, refractarias al
tratamiento, se aconseja la implantación de un desfibrilador automático.
Se trata de una enfermedad genéticamente compleja, en la que se han
identificado diferentes genes y diferentes mutaciones en cada gen; esta gran
heterogeneidad genética parece tener implicaciones clínicas y pronósticas.
Las anomalías genéticas más estudiadas en este síndrome se corresponden
con mutaciones en genes diferentes que se numeran sucesivamente, a medida que
eran descubiertas.
El tipo LQT1 está presente en más del 50% de los
casos estudiados y se atribuye al gen denominado KVLQT1, que origina anomalías
en el canal del potasio; se localiza en el brazo corto del cromosoma 11
(11p15.5); El tipo LQT2 se debe a una mutación del gen denominado HERG que
origina anomalías en el canal del potasio y se localiza en el brazo largo del
cromosoma 7 (7q35-36); el tipo LQT3 se debe a mutaciones en el gen denominado
SCN5A, que origina anomalías en el canal de sodio, y se localiza en el brazo
corto del cromosoma 3 (3p21-24); el tipo LQT4 que origina anomalías en el canal
del potasio y se localiza en el brazo largo del cromosoma 4 (4q.25-27); el tipo
LQT5 está se debe a mutaciones en el gen KCNE1 que origina anomalías en el canal
del potasio y se localiza en el brazo largo del cromosoma 21 (21q22.1-22.2); el
tipo LQT6 está asociado al gen MIRP1 que origina anomalías en el canal del
potasio y se localiza en el brazo largo del cromosoma 21 (21q22.1-22.2); el tipo
JLN1 se atribuye al gen denominado KVLQT1, que origina anomalías en el canal del
potasio; se localiza en el brazo corto del cromosoma 11 (11p15.5); el tipo JLN2
se atribuye al gen denominado KCNE1, que origina anomalías en el canal del
potasio; se localiza en el brazo largo del cromosoma 21 (21q22.1-22.2).
Asociaciones:
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