Sinónimos:

Juberg Marsidi, Síndrome del Retraso Mental
Microgenitalismo

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Juberg Marsidi es una enfermedad congénita (evidente desde nacimiento), extremadamente rara que afecta solamente a varones, y se manifiesta durante las primeras semanas de vida.

Clínicamente se caracteriza por: retraso mental severo, retrasos en las etapas del desarrollo (ej., sentarse, gatear, andar), debilidad muscular, hipotonia (tono anormalmente disminuido del músculo), y hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) ósea que lleva a una talla baja. Asocian pérdida de oído, microgenitalismo (subdesarrollo de los órganos genitales), y anormalidades craneofaciales: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), puente nasal plano, anomalías oculares.

El síndrome de Juberg Marsidi se hereda como rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org