Sinónimos:

Craniosinostosis e Hipoplasia
Craniosinostosis de Jackson Weiss
Hipoplasia Medio Facial y Anomalías de los Pies
Céfalo Sindactilia

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Jackson Weiss es una enfermedad rara.

Caracterizada por anomalías craneofaciales: craneo sinóstosis (cierre prematuro de las suturas), con acroturricefalia (cabeza en forma de torre), frente abombada hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) con exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo) e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) facial media.

Asocia polidactilia (dedos adicionales), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) y sinostosis varias.

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org