Sinónimos:
Hurler, Enfermedad de
Mucopolisacaridosis Tipo
I
Gargolismo
Alfa-L-Iduronidasa, Déficit de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Hurler es la forma más grave de las
mucopolisacaridosis. Su evolución progresiva lleva por lo general a la muerte al
comienzo de la segunda década de la vida. Están afectados casi todos los tejidos
del organismo, con aparición de gargolismo (presencia anómala de células
vacuoladas típicas, cargadas de lisosomas repletos de mucopolisacáridos).
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas
hereditarias raras de depósito lisosomal. Los lisosomas son estructuras de las
células que funcionan como las unidades digestivas elementales.
Estas
enfermedades están causadas por el déficit de una de las diez enzimas
lisosomales específicas que producen una incapacidad para degradar los
carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) a moléculas más simples. La
acumulación de estos mucopolisacáridos no degradados en las células son la causa
de un gran número de síntomas y de anomalías físicas.
El síndrome de
Hurler o mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabólica rara por
déficit de la enzima alfa-L-iduronidasa, que da lugar a un acumulo en los
tejidos de dos sustancias: dermatán y heparán sulfato, que se eliminan por la
orina.
Clínicamente los pacientes con síndrome de Hurler, presentan un
aspecto normal al nacer, durante el primer año de vida tan sólo se aprecian
leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones
clínicas características: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en
sentido antero posterior) e hidrocefalia (acumulación de líquido en el
encéfalo), que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas
craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal
deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas
frecuente la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular
creciente, hasta que el niño queda inmovilizado alrededor del tercer año de
vida.
Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresión
de nervios periféricos, tendencia a la aparición de hernias (protrusión de un
órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea)
umbilicales e inguinales y alteraciones cardiológicas: estenosis (anormalmente
estrecha) de las arterias coronarias, engrosamiento de las válvulas cardíacas e
insuficiencia cardíaca congestiva por miocardiopatía (término general de la
enfermedad del corazón). Se produce una constricción torácica que contribuye a
producir el deterioro clínico de estos pacientes.
El diagnóstico se
sospecha por la alteraciones radiológicas típicas a nivel de cráneo, clavícula,
vértebras pelvis y manos, pero se confirma mediante la presencia en orina de las
sustancias y el déficit del enzima en los cultivos de fibroblastos de la piel,
los leucocitos y el suero.
Se hereda como un rasgo autosómico recesivo,
la alteración cromosómica ha sido identificada y se localiza en el brazo corto
del cromosoma 4 cercano al gen que regula la expresión de la enfermedad de
Huntington. Se han descrito numerosas mutaciones con diferentes grados de
expresión, lo que explica la gran variabilidad de formas clínicas en esta
enfermedad.
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