Sinónimos:

Angiomatosis Retiniana
Angiofacomatosis Retiniana y Cerebelosa
Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana
Hippel, Enfermedad de
Hippel Lindau, Síndrome de
Lindau, Enfermedad de
Angiomatosis Retinocerebelar

Descripción en lenguaje coloquial:

La enfermedad de Von Hippel Lindau es una enfermedad multisistémica hereditaria rara, caracterizada por el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo, fenómeno conocido como angiomatosis. Los capilares (vasos sanguíneos muy pequeños) se agrupan para formar unos tumores benignos conocidos como angiomas. Los angiomas pueden producirse en ambos ojos a nivel de la retina (angiomas retinianos) o en el cerebro sobre todo en el cerebelo (hemangioblastoma cerebeloso).

También pueden aparecer tumores en otras áreas del cerebro, de la médula espinal, de las glándulas suprarrenales (feocromocitoma), y de otras partes del organismo. Los síntomas de la enfermedad de Von Hippel Lindau son muy variables y dependen del tamaño y de la localización de los angiomas.

Las personas con enfermedad de Von Hippel Lindau están predispuestas genéticamente a ciertos tipos de tumores malignos como por ejemplo el carcinoma de células renales.

Asociaciones:

Alianza Española de Familias de Von Hippel Lindau (VHL)
    Domicilio : Pl/ Platanos, 1, galeria 2, puerta 8
    Localidad: 8207 Sabadell
    Provincia : Barcelona
    Teléfonos: 937240358, 616050514
    correo-e  : alianzavhl@hotmail.com
    WEB        : http://www.alianzavhl.org/

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org