Sinónimos:

Criptorquida, Enanismo y Retraso Mental
Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabétes
Hipotonia, Retraso Mental, Hipogonadismo y Obesidad, Síndrome de
Labhart Willi, Síndrome de
Prader Labhart Willi Fancone, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Prader Willi descrito por primera vez en 1887 por Langdon Down, quien lo llamó polisarcia, es una enfermedad rara del desarrollo embrionario, que se da en 1/25.000 nacidos vivos, pudiendo aparecer en todas las etnias. Se caracteriza por: obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), pies y manos pequeños, retraso mental, hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital), y una descripción muy detallada del mismo, se puede leer en la novela de Charles Dickens "Los papeles de Mr. Pickwick".

También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada), y manifestaciones neurológicas: arreflexia (falta de reacciones reflejas), anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia (apetito voraz), retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), micropene, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, salivación reducida, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), luxación (dislocación de una articulación) de caderas, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia (enfermedad caracterizada por el aumento del número de glóbulos blancos en la sangre) y glomerulonefritis (proceso inflamatorio que afecta al riñón).

Posiblemente todas las anomalías presentes en este síndrome derivan de un defecto en el desarrollo embrionario del hipotálamo y el mesencéfalo (partes del cerebro) y las anomalías de pigmentación podrían estar ocasionadas por una reducción de los melanocitos de la cresta neural. La hipotonía severa de la infancia puede causar problemas respiratorios y de la alimentación. Su poca sensibilidad al dolor hace que los pacientes se autolesionen con frecuencia. La hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones) y la grave anomalía facial pueden detectarse prenatalmente por ecografía, y debe buscarse específicamente si existe un caso previo. La esperanza de vida está disminuida.

Se cree que se hereda como un rasgo autosómico dominante en el 50-92% de los casos, se ha identificado el defecto genético (locus PWS), como una deleción (pérdida total o parcial del material genético) en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno, (15q11-q13). En el 40% de los casos de Síndrome de Angelman aparecen exactamente las mismas deleciones en esa misma región, pero en el cromosoma de origen materno.

Asociaciones:

Asociación Catalana Síndrome de Prader Willi
    Domicilio : Avda. Meridiana 308, p 06 porta 23
    Provincia : Barcelona
    Teléfonos: 933497787

Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi (AESPW)
    Domicilio : C/ Cristobal Bordiu 35, ofic. 212
    Localidad: 28003 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 915336829
    FAX         : 915547569
    correo-e  : aespw@irinfo.es
    WEB        : http://www.irinfo.es/prader-willi/

Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi (Andalucía)
    Domicilio : Ctra. de Jabalcuz 61
    Provincia : Jaén
    Teléfonos: 953232266

Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi (Castilla-León)
    Domicilio : C/ Zuñiga Rodríguez 19, 2º B
    Localidad: Béjar
    Provincia : Salamanca
    Teléfonos: 923401127

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC)
    Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta nº 6
    Localidad: 41018 Sevilla
    Provincia : Sevilla
    Teléfonos: 954989889
    FAX         : 954989790
    correo-e  : a.d.a.c@telefonica.net
    WEB        : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi (Asturias)
    Domicilio : C/ beato Melchor Gª Sampedro, 71
    Localidad: 33008 Oviedo
    Provincia : Asturias
    Teléfonos: 985218468
    FAX         : 985218468

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org