Sinónimos:
Hipoglosia Hipodactilia, Síndrome de Peromelia con
Micrognatia
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Hanhart es un defecto raro que se caracteriza por
hipoglosia (retraso anómalo del desarrollo de la lengua) desde el nacimiento,
ectrodactilia (falta congénita total o parcial de uno o más dedos) u
oligodactilia (ausencia total o parcial de dedos de manos o pies), peromelia
(brazos yo piernas malformados) y micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña).
La severidad de estas anomalías físicas varía mucho, según los casos.
Los niños con esta enfermedad tienen a menudo algunos de los síntomas,
pero no todos. Se desconoce la causa del síndrome de Hanhart.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos Domicilio : C/ Serrano, 140 Localidad: 28006
Madrid Provincia : Madrid Teléfonos:
913941587 FAX : 913941592 WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER) Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad:
41018 Sevilla Teléfono : 902 18 17 25 FAX : 954 98 98
93 Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono
: 0033156535340 FAX : 0033156535215 Correo-e :
eurordis@eurordis.org WEB : http://www.eurordis.org
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