Hanhart, Síndrome de  

 

 Sinónimos:

Hipoglosia Hipodactilia, Síndrome de
Peromelia con Micrognatia

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Hanhart es un defecto raro que se caracteriza por hipoglosia (retraso anómalo del desarrollo de la lengua) desde el nacimiento, ectrodactilia (falta congénita total o parcial de uno o más dedos) u oligodactilia (ausencia total o parcial de dedos de manos o pies), peromelia (brazos yo piernas malformados) y micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña).

La severidad de estas anomalías físicas varía mucho, según los casos.

Los niños con esta enfermedad tienen a menudo algunos de los síntomas, pero no todos. Se desconoce la causa del síndrome de Hanhart.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org