Sinónimos:

Hipoglicosilación Tipo I, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

Las glicoproteínas son los compuestos que se forman de la unión de ciertas proteínas con los oligosacáridos. Los oligosacáridos son azúcares que permiten que la unión se efectúe de una forma muy específica para cada tipo de glicoproteína y ayudan a definir la función de la glicoproteína en el organismo.

Entre otras funciones, las glicoproteínas desempeñan un papel importante en muchos procesos metabólicos complejos que permiten al organismo funcionar con normalidad. A modo de ejemplo señalar su participación en los procesos del metabolismo (transformación) de los alimentos y su transporte desde un lugar a otro del organismo, en la coagulación normal de la sangre, y en procesos relacionados con actividad endocrina (hormonal) que regulan el índice de crecimiento, el desarrollo sexual, el metabolismo), etc.

El síndrome de la glicoproteína deficiente en carbohidrato, tipo 1A, (Síndrome GDC1A) es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara que pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como síndromes de las glicoproteínas carbohidrato - deficientes (SGCD).

Estas enfermedades se caracterizan por la presencia de oligosacáridos anormales, en muchas glicoproteínas. El Síndrome GDC1A es la forma más común del tipo de síndromes de las glicoproteínas carbohidrato - deficientes y la glicoproteína anómala es la transferrina. Afecta a la mayoría de los sistemas del organismo, y en especial al funcionamiento del sistema nervioso central (conjunto formado por el encéfalo o cerebro y la médula espinal), que procesa toda la información desde y hacia el sistema nervioso periférico.

Es la estructura responsable de la coordinación y del control de todo el organismo, el sistema nervioso periférico (conjunto de nervios motores y sensitivos y ganglios situados fuera del encéfalo y de la médula espinal), y el hígado, que es la víscera donde se sintetizan (fabrican) la mayoría de las glicoproteínas de la sangre.

Aunque la severidad y el rango de síntomas pueden variar mucho, según los casos, la mayoría de los individuos afectados presentan: retraso psicomotor (retrasos severos en la adquisición de las habilidades que se requieren para la coordinación de la actividad mental y muscular), retraso mental de moderado a severo, ataxia cerebelosa (deterioro en la coordinación y mantenimiento del equilibrio, provocada por una lesión del cerebelo) debido a hipoplasia (retraso anómalo del desarrollo) del cerebelo (parte del cerebro), transmisión alterada del estímulo nervioso a las piernas, lo que da lugar a una neuropatía periférica (cualquier trastorno funcional u orgánico del sistema nervioso periférico) progresiva, con parestesias (sensaciones extrañas) y debilidad muscular severas, malformaciones esqueléticas, y deterioro de las funciones visual y auditiva.

Se cree que los síndromes de las glicoproteínas carbohidrato - deficientes se heredan como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

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