Sinónimos:

Disostosis Oculomandibular
Hallermann Streiff Francois, Síndrome de
Disencefalia de Francois, Síndrome de
Oculomandibulodisencefalia con Hipertricosis
Oculo Mandíbulo Facial, Síndrome

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Hallermann Streiff es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por anomalías craneofaciales distintivas incluyendo una microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), con braquicefalia (inusualmente ancha) con abombamiento frontal, una mandíbula o maxilar inferior hipoplásica (pequeña y subdesarrollada), microstomía (boca inusualmente pequeña), y una nariz "en forma de pico" característica.

Se asocian entre otras anomalías, malformaciones de los ojos, y los dientes y enanismo o dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las anomalías oculares características incluyen microftalmia (ojos inusualmente pequeños) y catarata congénita (opacidad del cristalino, que esté presente en el nacimiento).

Otros problemas visuales pueden incluir nistagmus (movimientos rápidos, involuntarios del ojo), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), y disminución de la agudeza visual (claridad visual disminuida) o, en algunos casos, ceguera.

Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales (presencia de algunos dientes en el momento del nacimiento), hipoplasia del esmalte (subdesarrollo del esmalte de diente), hipodoncia o adoncia parcial (ausencia total o parcial de los dientes), y malformación, y alineación incorrecta de ciertos dientes.

La mayoría de los casos del síndrome de Hallermann Streiff aparecen de forma esporádica (ocurren aleatoriamente, por razones desconocidas) o pueden ser el resultado de una mutación "de novo" del material genético.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/