Sinónimos:
Aracnodactilia
Dolicostenomelia
Aracnodactilia
Contractural
Hipermotilidad Marfanoide, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria, del tejido
conjuntivo multisistémica, que afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el
corazón y los vasos sanguíneos.
Fue descrita por primera vez por Marfan
en 1896. De comienzo en la infancia afecta por igual a todos los grupos étnicos.
Se calcula que afecta a uno de cada cinco mil individuos en EEUU.
Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media y envergadura
que supera a la altura, malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia (dedos
desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (hacia afuera) o el
pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de
hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum (curvatura hacia
atrás de las piernas y rodillas), pies planos y cifoescoliosis (combinación de
cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y
escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), grasa subcutánea escasa, son
frecuentes las hernias (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal
en la pared muscular que lo rodea) y el paladar ojival (paladar en forma de
bóveda).
Alteraciones oculares: subluxación o luxación del cristalino
(desplazamiento incompleto de su posición habitual, del cristalino), lo que
provoca que pueda verse el cristalino luxado a través de la pupila no dilatada,
puede acompañarse de miopía (defecto en la curvatura del cristalino, de forma
que los rayos paralelos quedan enfocados por delante de la retina) intensa,
desprendimientos de la retina espontáneos, e iridodonesis (temblores del iris).
Alteraciones cardiovasculares: debidas a la debilidad de la capa media
de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas. Insuficiencia valvular que
precede a los signos radiológicos de la dilatación aórtica, la aorta ascendente
va dilatándose progresivamente o padeciendo una disección aguda que puede
suceder entre los 10 y los 50 años.
Puede desarrollarse endocarditis
(inflamación de la membrana que tapiza el interior de las cavidades cardiacas,
llamada endocardio) bacteriana, o aparecer manifestaciones de prolapso (descenso
de parte del órgano, por relajación de sus medios de fijación) o insuficiencia
de la válvula mitral. Se han descrito quistes (saco cerrado debajo de la piel
que puede contener un contenido líquido o semisólido) pulmonares y neumotórax
(acumulación de aire en la cavidad pleural) espontáneo de repetición.
El
diagnóstico es difícil, porque muchos pacientes están prácticamente
asintomáticos, y no presentan alteraciones bioquímicas o histológicas
(histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los
seres vivos) específicas. El diagnóstico se establece por las manifestaciones
cardiovasculares, oculares y esqueléticas, en un paciente con historia familiar
positiva.
Es muy frecuente la presencia de síndrome de Marfan parcial,
siendo el diagnóstico, en estos casos, muy difícil e incluso dudoso, lo que se
conoce como hábito marfanoide: disminución de la relación entre los segmentos
superior e inferior del cuerpo, aracnodactilia, pectum excavatum, gran
envergadura de los brazos, cifoescoliosis e hiperlaxitud articular.
Se
debe hacer el diagnóstico diferencial ya que comparten el hábito marfanoide con
la homocistinuria (presencia anormal de homocistina en orina), del que se
distingue por la alteración metabólica y con el síndrome MEN II B o síndrome de
neuromas mucosos múltiples.
El tratamiento se basa en disminuir la
tensión hemodinámica provocada por la brusquedad de la eyección ventricular,
para ello se usan b bloqueantes que enlentecen la evolución de la dilatación de
la aorta y por tanto el riesgo de disección aórtica. Cuando el diámetro aórtico
supera los 5 cm está indicada la cirugía correctora.
Inducir una
pubertad precoz, alrededor de los 10 años, en las niñas muy altas, con
estrógenos y progestágenos puede contribuir a reducir la talla final.
No
es posible realizar diagnóstico prenatal y es importante realizar consejo
genético.
Las mutaciones del gen que codifica la fibrilina-1, una
proteína de la matriz extracelular, provocan el defecto molecular básico de la
enfermedad de Marfan, que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia :
Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
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