Sinónimos:

Hiper Ig E, Síndrome de
Hiperimmunoglobulinemia E Estafilocócica
Hiperimmunoglobulinemia E por Infección Recurrente, Síndrome de
Job Buckley, Síndrome de
Buckley, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Job, es una enfermedad rara, descrita en 1966 por el autor del que lleva su nombre, se incluye en el grupo de las inmunodeficiencias primarias desde el año 1974, clínicamente se caracteriza por la triada clásica definida como: abscesos, neumonía con neumatocele y niveles muy elevados de IgE.

La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito (picor) intenso y eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis (inflamación de los nódulos linfáticos), fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), anomalías dentales, (retraso de la dentición de leche, es frecuente la extracción de piezas para permitir la salida de los dientes definitivos), facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.

Los enfermos tienen una alta predisposición a padecer abscesos fríos (con escasa reacción inflamatoria) generalmente de origen estafilocócico, que se localizan preferentemente en piel, pulmones y articulaciones, pero también gran riesgo de padecer infecciones por otras bacterias u hongos.

Se trata de una enfermedad de origen desconocido, en la que existe un trastorno de la inmunidad y de la quimiotaxis. Los linfocitos de los pacientes tienen una respuesta alterada a la interleucina 12, lo que conlleva un defecto en la producción de interferón gamma; que contribuye a las alteraciones inmunológicas que ocurren en esta enfermedad.

El diagnóstico se realiza por la elevada concentración de Ig E sérica en ausencia de síntomas alérgicos o de infección parasitaria. Debe hacerse diagnóstico diferencial con otras enfermedades en las que se eleva la IgE, tales como los síndromes de Netherton, Wiskott Aldrich, y Di George, algunas trombocitopatías y casos de hipoparatiroidismo, que asocien infecciones.

Las infecciones deben tratarse con la antibioterapia adecuada, y la administración prolongada de trimetroprim sulfametoxazol, parece ser útil en cuanto a disminuir las infecciones pulmonares.

Carece de tratamiento curativo, pero el tratamiento con inmunoglobulina a dosis elevadas y durante periodos mantenidos, ha demostrado ser de utilidad y controla la severidad y el número de brotes infecciosos. Se ha utilizado así mismo interferón alfa y gamma con resultados variables, pero esperanzadores. Se han llevado a cabo trasplantes de médula ósea, pero no han resultado eficaces para este tipo de pacientes.

Suele heredarse como un rasgo autosómico dominante, de penetrancia variable. El defecto genético se localiza en el brazo largo del cromosoma 4 (4q).

Asociaciones:

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