Sinónimos:

Beta Talasemia Mayor
Anemia de Cooley
Anemia Eritroblástotica de la Infancia
Hemoglobina Lepore, Síndrome de la
Leptocitosis Hereditaria Mayor
Anemia Mediterránea
Microcitemia
Anemia de Células en Diana

Descripción en lenguaje coloquial:

La talasemia mayor o Beta talasemia homozigota (portadora de un único alelo que determina la mutación, alelo es la parte de la herencia materna o paterna que se hereda de un gen), también llamada anemia de Cooley; es una enfermedad rara de la sangre.

Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hipocrómicas (anemias caracterizadas por glóbulos rojos pálidos, por la baja concentración de hemoglobina) hereditarias de gravedad variable. Los defectos genéticos subyacentes consisten en deleciones (deleción es la pérdida total o parcial del material genético) totales o parciales de los genes de las cadenas beta de la globina, que es una proteína que forma parte de la hemoglobina y su fundamental misión es la de transportar al grupo hemo, que aporta el oxígeno a la sangre. En general las cadenas de globina que sintetizan los hematíes talasémicos son estructuralmente normales.

Los genes de la talasemia se hayan muy difundidos y se cree que de todas las enfermedades genéticas del ser humano, éstas son las más prevalentes (prevalencia es el número de casos de una enfermedad en una población). Se conocen unas 100 mutaciones distintas, que producen diferentes fenotipos (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) talasémicos; muchos de los cuales, sólo se dan en determinadas regiones. Se distribuyen principalmente en el litoral mediterráneo, gran parte de Africa, Oriente Medio, subcontinente Indio y Sudeste Asiático, donde en algunas zonas hasta el 40% de la población tiene uno o más genes talasémicos. Un 3-8% de los norteamericanos de origen italiano o griego y un 0,5% de los norteamericanos de raza negra son portadores de un gen de Beta talasemia.

Las zonas geográficas donde la talasemia es prevalente (prevalencia es el número de casos de una enfermedad en una población) guardan íntima relación con las regiones donde el paludismo fue inicialmente endémico.

La talasemia mayor o Beta talasemia clínicamente se caracteriza por una anemia hemolítica (disminución de los hematíes o góbulos rojos circulantes por destrucción prematura de los hematíes) intensa y progresiva, que comienza en lactantes mayores de 6 meses, los cuales presentan palidez, ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) y hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes); es la forma más severa de anemia hemolítica (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes por destrucción prematura de los hematíes) familiar y precisan de repetidas transfusiones para evitar la gran debilidad y descompensación cardiaca que les origina la anemia.

En los casos no tratados o cuando reciben tratamiento transfusional insuficiente se produce hipertrofia del tejido eritropoyético (lugar donde se forma la sangre, generalmente la médula de los huesos largos), que se manifiesta por huesos largos delgados y fracturas espontáneas, mientras que la cara y el cráneo se distinguen por unos rasgos faciales característicos.

La hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes) se debe a una eritropoyesis (mecanismo por el que se forma la sangre) extramedular y hemosiderosis (depósito de un pigmento amarillo que contiene hierro en los tejidos), y en los adultos el bazo llega a ser tan grande que produce compresión mecánica. Existe un retraso del crecimiento y de la pubertad, también puede aparecer diabetes por siderosis pancreática.

La talasemia mayor se diagnostica mediante una electroforesis de hemoglobinas, por la presencia de un aumento marcado en hemoglobina de Fetal (hemoglobina F) en los hematíes. En ocasiones aparte de las transfusiones está indicado, según los casos, el trasplante de médula ósea, la esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo) y los quelantes del hierro.

Como complicaciones a largo plazo del tratamiento trasfusional se pueden observar hepatopatías (término general para enfermedad del hígado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hígado) activa y cirrosis (fibrosis hepática). Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se recomienda la vacunación sistemática contra el virus de la hepatitis B.

Se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Asociaciones:

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