Sinónimos:

Hemocromatosis Primaria
Hemocromatosis Familiar
Cirrosis Congénita Pigmentaria
Hemocromatosis, Síndrome de
Hemosiderosis
Sobrecarga de Hierro, Enfermedad por
Diabetes Bronceada

Descripción en lenguaje coloquial:

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad metabólica caracterizado por la pérdida de regulación de la absorción de hierro lo que provoca una absorción excesiva del hierro. Aparece con mayor frecuencia en la raza blanca, La alta acumulación del hierro daña eventualmente numerosos órganos. La afectación del hígado, del páncreas o del corazón puede conducir a complicaciones serias, sobre todo en los pacientes de más edad. Las articulaciones y la piel también pueden afectarse.

En el año 1996 Feder clonó el gen de la hemocromatosis que está en el brazo corto del cromosoma 6, responsable de la síntesis de la proteína de la hemocromatosis. Su alteración molecular por mutación del aminoácido 286 con cambio de la cisteína por tirosina (C282Y) produce en la mayoría de los casos homocigotos la enfermedad de la hemocromatosis.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

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