Sinónimos:

Acrosteolísis con Osteoporosis y Cambios en Cráneo y Mandíbula
Cheney, Síndrome de
Artro Dento Osteodisplasia

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Hajdu Cheney es una enfermedad rara del tejido conectivo. El tejido conectivo es el tejido fibroso fuerte, que soporta y ensambla otros tejidos y partes del organismo.

La característica más distintiva de individuos con esta enfermedad es la aparición de lesiones ulcerosas en palmas y plantas, conjuntamente con acrosteolisis (reblandecimiento y destrucción de los huesos). También presentan un desarrollo anormal de los huesos, las articulaciones, y los dientes. Una disminución de la masa ósea y cambios en los huesos del cráneo y la mandíbula se han descrito como característicos de este síndrome.

En la mayoría de los casos se desconoce la causa, pero la descripción de casos múltiples familiares, sugiere que se trate de una enfermedad genética heredada como un rasgo autosómico dominante.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org