Sinónimos:
Disostosis Acrofacial, Tipo Postaxial
Genee Wiedemann,
Síndrome de
Disostosis Acrofacial, Tipo Genee Wiedep
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Miller, también conocido como disostosis
acrofacial postaxial, es una enfermedad genética extremadamente rara.
Clínicamente se caracteriza por: hipoplasia (desarrollo incompleto o
defectuoso) malar, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) de los
párpados inferiores, agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de
un órgano) de dedos, agenesia de metacarpianos.
Menos frecuentemente
presentan: fisuras palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo más
bajo que el canto interno), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), coloboma
(fisura congénita en alguna parte del ojo) del párpado, micrognatia (mandíbula
anormalmente pequeña), labio leporino (fisura del labio superior), paladar
hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar) orejas displásicas
(displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), sindactilia (fusión
congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), agenesia (desarrollo
defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) de metatarsianos; radio y
cúbito cortos.
Excepcionalmente aparecen: dientes cónicos, sinostosis
(soldadura de varios huesos) radio cubital, ausencia de peroné, tibia corta,
sordera, mamilas supernumerarias, ductus arterioso persistente (persistencia
anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta
presente en el feto), comunicación interauricular (comunicación anormal entre
las aurículas del corazón), micropene, criptorquidia (uno o ambos testículos no
pueden descender al escroto) y anomalías renales.
La relación de varones
hembras es de 3/2. se discute si se hereda como rasgo un genético autosómico
recesivo o dominante.
Asociaciones:
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
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