Sinónimos:

Receptor de Fibrinógeno Plaquetario, Déficit del
Trombastenia
Diaciclotrombopatía Iib-IIIa
Glanzmann, Enfermedad de
Trombastenia de Glanzmann
Trombastenia de Glanzmann, Tipo A
Glanzmann Naegeli, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

La trombastenia de Glanzmann y Naegeli es una enfermedad rara de la sangre producida por alteración de lass plaquetas.

Las plaquetas se forman a partir de la fragmentación de los megacariocitos (células de la médula ósea, precursoras de las plaquetas) de la médula ósea, y pasan a la sangre circulante. Una vez allí, un tercio de las mismas se albergan en el bazo, estando en continuo intercambio con el resto de las plaquetas circulantes, fenómeno normal, al que se le llama secuestro; y solamente un pequeño porcentaje de plaquetas se consume en los procesos de coagulación, por lo que la mayoría de las plaquetas están circulando hasta que envejecen y son eliminadas por el bazo o por fenómenos de fagocitosis (fenómeno por el que ciertas células engloban y eliminan microorganismos y restos celulares). Tienen un ciclo vital en la circulación periférica que dura entre 7 a 10 días y su número normal oscila entre 150.000-450.000 por centímetro cúbico, pudiendo ser estas cifras menores en los niños (100.000-450.000 por centímetro cúbico).

Los trastornos de las plaquetas se manifiestan clínicamente por hemorragias que se clasifican en hemorragias de causa trombocitopénica (las que se deben a un descenso del número de plaquetas) y hemorragias de causa trombocitopática (las que se deben a una función alterada de las plaquetas).

La fundamental manifestación clínica es la púrpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso), que es una hemorragia puntiforme en los tejidos, especialmente bajo la piel o mucosas.

La trombastenia de Glanzmann y Naegeli es una enfermedad plaquetaria rara de causa trombocitopática. Los receptores que modulan la adherencia y la agregación plaquetarias se localizan en las dos glucoproteínas principales de la superficie plaquetaria. La trombastenia de Glanzman y Naegeli, junto con el Síndrome de Bernard Soulier son dos defectos raros pero bien definidos caracterizados por la ausencia de estos receptores en las glucoproteínas. Se caracteriza por una cifra de plaquetas normales, las plaquetas son de tamaño y contorno normales, pero presentan una deficiencia marcada o una ausencia total del complejo glicoproteína IIb-IIIa, no se puede unir al factor I de la coagulación, lo que se expresa como una agregación plaquetaria disminuida.

Clínicamente presentan episodios recurrentes de hemorragias mucosas graves por alteración de la coagulación. Los síntomas no son progresivos y pueden mejorar con edad. El único tratamiento eficaz de los episodios hemorrágicos es la transfusión de plaquetas normales.

Se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Asociaciones:

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