Sinónimos:

Gillespie, Síndrome de
Aniridia asociada a Ataxia Cerebelosa y Retraso Mental
Aniridia Parcial asociada a Ataxia Cerebelosa y Oligofrenia
Aniridia Parcial asociada a Ataxia Cerebelosa y Retraso Mental

Descripción en lenguaje coloquial:

La asociación de aniridia, ataxia cerebelosa y retraso mental, también conocida como síndrome de Gillespie, es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por aplasia (ausencia de desarrollo) de la porción coloreada (diafragma) del ojo, ataxia cerebelosa (carencia de la coordinación de movimientos musculares) debido a la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del cerebelo, y retraso mental. Muchos individuos afectados también presentan un retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental). La asociación de aniridia, ataxia cerebelosa y retraso mental se cree que se transmite como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española de Aniridia
    Domicilio : C/ Cristóbal Bordiú 35 - of. 214
    Localidad: 28003 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 915344342
    FAX         : 915344342
    correo-e  : rosasdevega@terra.es

Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias
    Domicilio : G.V. Corts Catalanes, 562, ppal. 2A
    Localidad: 8011 Barcelona
    Provincia : Barcelona
    Teléfonos: 934515550
    FAX         : 934516904
    correo-e  : ataxiacat@quiero.tv