Sinónimos:

Facio Dígito Genital, Síndrome
Aarskog Scott, Síndrome de
Displasia Facio Genital

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Aarskog es una enfermedad genética extremadamente rara que se caracteriza por hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), escroto en bufanda (que rodea al pene).

Se acompaña de cara redondeada, estatura moderadamente corta, ptosis palpebral (párpados caídos), nariz pequeña, puente nasal ancho, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) ancho, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, pliegue bajo el labio inferior, anomalías del pabellón auricular, anomalías oculares como: oftalmoplejía (parálisis de los músculos del ojo), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), astigmatismo (defecto en la curvatura del cristalino), erupción dental retrasada, laxitud articular interfalángica, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), membrana interdigital leve, pies pequeños y planos, ombligo prominente, hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal y criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto).

Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), cúbito valgo (desviación exagerada hacia dentro del antebrazo), metatarsus adductus (desviación del metatarso hacia adentro), labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), fimosis (estrechez del anillo prepucial, que impide descubrir el glande), fisura escrotal y retraso mental leve.

Se hereda como un rasgo recesivo, ligado al cromosoma X.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592