Sinónimos:

Facies Tosca con Anomalías Esqueléticas, Sordera y Retraso Mental

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de la Fountain es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por el retraso mental, edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular, la hinchazón producida se caracteriza por conservar la huella de la presión del dedo) de la cara, anormalidades esqueléticas, y sordera debido a la malformación de la cóclea (una estructura dentro del oído interno).

El síndrome de la Fountain se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592