Sinónimos:

Opitz Kaveggia, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome FG es una enfermedad hereditaria rara que afecta a los varones, algunas mujeres pueden tener ciertas características físicas relacionadas con el síndrome FG porque son portadoras (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad). La presencia y la severidad de síntomas varían de un paciente a otro.

Los varones con síndrome FG tienen retraso mental, ano imperforado (ausencia de la apertura anal) o de un ano ectópico (situado fuera de su lugar habitual), estreñimiento, hipotonía (tono muscular disminuido), cabeza grande y otras características físicas, en algunos pacientes se acompaña de sordera, los individuos con síndrome FG parecen tener un tipo de personalidad específico y son a menudo cariñosos, extrovertidos, hiperactivos, y su capacidad de atención está disminuida.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592