Sinónimos:

Fenilcetonuria Clásica
Folling, Síndrome de
Hiperfenilalaninemia
Fenilalanín Hidroxilasa, Déficit de
Fenilalaninemia
Oligofrenia Fenilpirúvica

Descripción en lenguaje coloquial:

La fenilcetonuria es una enfermedad infantil, metabólica, causada por un déficit de la enzima (sustancia protéica capaz de activar indirectamente una reacción química definida) del hígado llamada fenilalanín-hidroxilasa. La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo. La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.

En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre, y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. La frecuencia es de 1 caso por cada 10.000 recién nacidos vivos.

El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo

El diagnóstico debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha programas estatales de screening o cribado metabólico, siguiendo la normativa de la Comunidad Europea.

Con una dieta cuidadosamente controlada, exenta de fenilalanina, los individuos afectados por fenilcetonuria pueden evitar el retraso mental irreversible.

Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3 %) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa. A diferencia con la forma clásica antes descrita, el tratamiento requiere la suplementación con el cofactor activo, L-DOPA y 5-OH triptofano.

La fenilcetonuria se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

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