Sinónimos:

Displasia Condroectodérmica
Displasia Mesoectodérmica

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Ellis Van Creveld es una enfermedad genética rara caracterizada por asociar retraso del crecimiento, con extremidades cortas, polidactilia (dedos adicionales), displasia (anomalía del desarrollo) de la uñas y anomalías dentales, la mitad de los pacientes asocian una cardiopatía (enfermedad del corazón) congénita y en los varones se asocia a criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos). Esta enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592