Sinónimos:
EEC, Síndrome
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura
facial/labio leporino, también conocido como EEC forma parte de un grupo de
enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias ectodérmicas.
El nombre EEC viene del acrónimo inglés formado por Ectrodactyly Ectodermal
dysplasia Cleft lip/palate (Ectrodactilia Displasia Ectodérmica Labio Leporino).
Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas
son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos)
congénitas (que está presente desde el nacimiento) difusas, no progresivas, que
afectan la epidermis (capa superior de la piel) y uno o más de sus anejos,
caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes uñas y
glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones
auriculares y labios que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central
(sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).
Dependiendo de
las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos, con todos los modos
posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes tienen
manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por la presencia o
ausencia de un defecto concreto. Existen varios síndromes caracterizados por
displasia ectodérmica en asociación con hendidura labial (cierre incompleto de
los labios) y palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
El
síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Fisura Facial (Síndrome EEC)
es una forma rara de displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos)
ectodérmica hereditaria.
Descrito inicialmente por Eckholdt y Martens en
1804, fueron Rudiger y sus colaboradores quienes, en 1970, acuñaron el acrónimo
EEC, por el que se conoce a este síndrome polimalformativo complejo.
Las
manifestaciones clínicas más frecuentes son:
1/ faciales: hendidura
palatina, labio leporino (fisura del labio superior), hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) maxilar y malar, microdoncia (dientes pequeños)
2/ cutáneas: la displasia ectodérmica se caracteriza por
hiperpigmentación difusa, queratosis (cualquier enfermedad con aumento del
desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa córnea de la piel), hipo o
anhidrosis (trastorno caracterizado por una sudoración insuficiente), distrofia
e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de uñas
3/
malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación variando
desde sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) a
la presencia de ectrodactilia (falta congénita total o parcial de uno o más
dedos) de los dedos 2 y 3, sindactilia
4/ oculares: blefarofimosis
(hendidura palpebral corta) y estrabismo (desviación de uno de los ojos de su
dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo
tiempo al mismo punto), blefaritis (trastorno inflamatorio de las pestañas y los
párpados), déficit de pestañas, anomalías del conducto lacrimal, glándulas de
Meibomius escasas y entropión (inversión hacia dentro de los párpados)
5/ menos frecuentemente pueden presentar sordera, y anomalías renales y
cierto retraso del crecimiento
Existe una gran variedad de presentación
fenotípica (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la
expresión de un gen) en este síndrome, por ello y como parte del consejo
genético, en los casos de labio leporino familiar, se recomienda el diagnóstico
ecográfico y estudio genético prenatal, alrededor de la semana 18-20 de la
gestación.
En el caso de que en la ecografía rutinaria de la 20 semana
de gestación, se demuestre la presencia de labio leporino asociado a cualquier
otra malformación, se aconseja realizar un cariotipo (estudio de los
cromosomas), ya que el labio leporino no aislado es un marcador diagnóstico de
este tipo de síndromes polimalformativos.
El diagnóstico diferencial
debe hacerse con otros síndromes polimalformativos con displasia ectodérmica:
síndromes de Rapp Hodgkin y Hay Wells.
Son frecuentes en estos pacientes
las infecciones de repetición tanto oculares como de vías respiratorias altas y
aparato urogenital. Estas infecciones parecen deberse a las malformaciones
anatómicas y no a un déficit de la inmunidad.
La dacriocistitis
(inflamación del saco lacrimal) crónica puede llegar a producir cicatrices y
opacificaciones corneales, que son una de las complicaciones más discapacitantes
de estos pacientes, por lo que debe realizarse una evaluación oftalmológica
precoz y continuada.
La inteligencia suele ser normal y se adaptan
razonablemente bien con corrección quirúrgica de las malformaciones faciales y
de las extremidades.
Se hereda como un rasgo genético autosómico
dominante, de expresividad variable, por lo que las manifestaciones clínicas
pueden ser muy diferentes y cualquiera de los signos clínicos descritos puede
faltar, excepto los signos de displasia ectodérmica. Recientemente se ha
identificado el defecto genético en el brazo largo del cromosoma 7
(7q11.2-q21.3).
Asociaciones:
Asociación de Afectados de Fisura Labiopalatina de Madrid
(AFILAPA)
Domicilio : Travesia de las Villas 14
Localidad: 28816
Camarma de Esteruelas
Provincia : Madrid
Teléfonos:
918866329
correo-e :afilapa@retemail.es
WEB :
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