Sinónimos:

Dismorfodistrofia Mesodérmica Congénita
Dismorfodistrofia Mesodérmica Tipo Braquimórfica Congénita
Esferofagia Braquimorfia, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Weill Marchesani es una enfermedad congénita, rara hereditaria del desarrollo, que se presenta en 1/100.000 nacidos vivos.

Clínicamente se caracteriza por esferofaquia (cristalino esférico), talla baja, braquicefalia (apariencia corta y ancha de la cabeza por crecimiento lateral excesivo), y braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos).

Se acompaña de ectopia (órgano o tejido situado fuera de su lugar habitual) del cristalino, glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular) agudo, puente nasal deprimido, limitación de los movimientos de extensión de las articulaciones; menos frecuentemente presentan estenosis (anormalmente estrecha) aórtica por fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) de los músculos que sujetan la válvula. La inteligencia y la esperanza de vida son normales.

Uno de los tratamientos de elección es la iridectomía (extirpación quirúrgica del iris) con láser.

Se cree que se hereda preferentemente como un rasgo autosómico recesivo, aunque también hay casos descritos autosómicos dominantes.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592