Sinónimos:

Ictericia Acolúrica
Esferocitosis de Minkowski Chauffard, Síndrome de
Esferocitosis Hereditaria Ictérica, Crónica Familiar
Anemia Congénita Esferocítica
Ictericia Congénita Hemolítica
Anemia Hemolítica Congénita
Ictericia Crónica Acolúrica

Descripción en lenguaje coloquial:

La anemia hemolítica esferocítica hereditaria es una enfermedad rara de la sangre caracterizada por la presencia de un defecto intracorpuscular de los hematíes (dentro de las células rojas de la sangre) que da como resultado una disminución en el tiempo de supervivencia de estos hematíes o eritrocitos defectuosos, que debido a su forma se llaman esferocitos (glóbulos rojos que tienen forma esférica).

Los eritrocitos en condiciones normales circulan por el torrente sanguíneo, durante aproximadamente unos cuatro meses, y cuando mueren, atrapados por el bazo, son sustituídos por los nuevos eritrocitos. Sin embargo, en la anemia hemolítica esferocítica hereditaria, los esferocitos, cuya superficie es anormalmente pequeña y que contienen cantidades excepcionalmente bajas de lípidos (grasas) en sus membranas, mueren prematuramente; su forma esférica hace que les resulte difícil pasar a través del bazo, lo que da lugar a una hemólisis (destrucción temprana de estas células).

La forma esférica de los hematíes, que se puede identificar simplemente al microscopio, permite el diagnóstico de la anemia hemolítica esferocítica hereditaria.

Esta enfermedad se debe a una alteración metabólica hereditaria.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es