Sinónimos:

Escobar, Síndrome de
Pterigium Universal

Descripción en lenguaje coloquial:

El pterigium (pliegue que recubre una articulación) múltiple es una enfermedad muy rara. En muchos casos la enfermedad ocurre de novo sin ninguna razón evidente (esporádico) o puede heredarse como un rasgo genético autosómico recesivo.

Clínicamente se caracteriza por pterigium múltiple en cuello y articulaciones, contracturas articulares, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), fusión de vértebras cervicales, vértebras estrechas y altas, anomalías costales, fisuras palpebrales, ptosis palpebral (párpados caídos), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas de implantación baja, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), camptodactilia (flexión permanente de uno o más dedos), alteraciones de los pies, luxación (dislocación de una articulación) de la cadera, ausencia de la rotula, hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hipoplasia de labios mayores, hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal, hernia umbilical.

Puede acompañarse de sordera, espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), cutis laxa (hipertrofia de la piel, con relajación de la misma y tendencia a la formación de pliegues), hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de clítoris, comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) pulmonar bilateral.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592