Sinónimos:

Enanismo y Onicodisplasia
Talla Corta y Onicodisplasia
Retraso Mental con 5º Dedo Hipoplásico
5º Dedo, Síndrome del

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Coffin Siris es una enfermedad genética extremadamente rara.

El cuadro clínico comienza desde el nacimiento y se caracteriza por retraso mental, talla corta, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de las uñas y de los dedos.

Los niños con síndrome de Coffin Siris tienen microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), facies tosca, hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca) problemas de alimentación, debilidad muscular, infecciones respiratorias frecuentes y cardiopatía.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592