Seckel, Síndrome de 

 

 Sinónimos:

Enanismo Tipo Seckel
Enanismo Microcefálico Esencial
Enanismo Nanocefálico

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Seckel es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, caracterizada por crecimiento intrauterino retardado (retraso del crecimiento antes del nacimiento) dando por resultado bajo peso al nacimiento. El retraso del crecimiento continúa después del nacimiento (postnatal) y se produce un enanismo (una talla baja).

Otros síntomas y características físicas asociados al síndrome de Seckel incluyen una microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), grados variables de retraso mental; y rasgos faciales característicos como el "pico-corno" (la protuberancia de la nariz) y ojos anormalmente grandes, una cara estrecha, orejas malformadas, y micrognatia (mandíbula inusualmente pequeña). Además, algunos niños afectados pueden presentar una clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo), displasia (malformación) de caderas, luxación radial (dislocación de uno de los huesos del antebrazo, y otras anomalías físicas.

El síndrome de Seckel parece heredarse como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592