Sinónimos:

Bloom Torre Machacek, Síndrome de
Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico
Talla Corta y Telangiectasias Faciales
Enanismo Tipo Levi

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Bloom es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por talla corta, telangiectasia facial (pequeños vasos sanguíneos faciales dilatados), fotosensitibilidad (sensibilidad creciente a la luz), y susceptibilidad a las infecciones.

A lo largo de la vida algunos individuos con síndrome de Bloom tiene riesgo progresivo de malignización.

El síndrome de Bloom se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid