Sinónimos:

Mucopolisacaridosis Tipo VI
Arilsulfatasa B, Déficit de
Enanismo Polidistrófico

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Maroteaux Lamy o mucopolisacaridosis tipo VI, se presenta en tres formas clínicas: severa clásica, un tipo intermedio, y una leve.

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras de depósito lisosomal. Los lisosomas son estructuras de las células que funcionan como las unidades digestivas elementales.

Estas enfermedades están causadas por el déficit de una de las diez enzimas lisosomales específicas que producen una incapacidad para degradar los carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) a moléculas más simples. La acumulación de estos mucopolisacáridos no degradados en las células son la causa de un gran número de síntomas y de anomalías físicas.

Se caracteriza por una deficiencia en la enzima arilsulfatasa B (también llamada N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa), que conduce a un exceso de dermatan sulfato en orina. En general, el retraso del crecimiento ocurre a partir de los dos a tres años de la edad, con tosquedad de los rasgos faciales y anomalías en los huesos de manos y de columna dorsal. Puede existir también rigidez articular. La inteligencia no suele afectarse.

Asociaciones:

Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC)
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