Dubowitz, Síndrome de

 

 
Sinónimos:

Enanismo Intrauterino

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Dubowitz es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento pre y posnatal, la estatura corta, y características faciales y físicas inusuales.

Las características físicas asociadas al síndrome de Dubowitz incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (párpados caídos), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), fístula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido ésta hace algún tiempo), después del tratamiento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupción dental.

Pueden presentar con menor frecuencia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linfático), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus.

Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tímidos e hiperactivos.

El síndrome de Dubowitz se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
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