| Sinónimos:
Enanismo Intrauterino
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Dubowitz es una enfermedad del desarrollo muy
rara, caracterizado por el retraso del crecimiento pre y posnatal, la estatura
corta, y características faciales y físicas inusuales.
Las
características físicas asociadas al síndrome de Dubowitz incluyen: frente
amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (párpados caídos),
blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de
la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto
o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia
(mandíbula anormalmente pequeña), paladar hendido (cierre incompleto de la
bóveda del paladar), úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u
órganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y
miembros, seno pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos,se infecta y
fistuliza (fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia
la superficie corporal), fístula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva
es la aparición de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido ésta hace
algún tiempo), después del tratamiento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea
retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar
anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos
testículos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusión congénita o
accidental de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y tercer dedo de los
pies y retraso en la erupción dental.
Pueden presentar con menor
frecuencia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, asimetría facial, leucemia
y linfoma (tumor formado por tejido linfático), neuroblastoma (tumor maligno, de
células embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un
dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus.
Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea,
rinorrea (derrame de líquido por la nariz, independientemente de todo proceso
inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tímidos e hiperactivos.
El síndrome de Dubowitz se hereda como un rasgo genético autosómico
recesivo.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
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