Sinónimos:

Enanismo Diastrófico
Nanismo Diastrófico
Dwarfismo Diastrófico

Descripción en lenguaje coloquial:

La displasia diastrófica, que también se conoce como enanismo o dwarfismo diastrófico, es una enfermedad rara congénita (que está presente desde el nacimiento). El rango y la severidad de síntomas y signos físicos asociados pueden variar mucho según los casos.

Consiste en un enanismo micromélico (de miembros anormalmente pequeños) con pie equinovaro (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) progresiva y anomalías características en manos y orejas.

El dedo pulgar y el primer dedo del pie están desplazados proximalmente (más cerca de un centro tronco o línea media) y se proyectan en ángulo, lo que se conoce como "mano del autostopista". Los pabellones auriculares presentan una degeneración quística (quiste es un saco cerrado debajo de la piel que puede contener un contenido líquido o semisólido) que distorsiona su morfología.

Son frecuentes el paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), la micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña) y las subluxaciones articulares (luxación es la dislocación de una articulación). La talla definitiva está muy acortada a expensas del acortamiento de los miembros inferiores.

Durante el periodo neonatal aumenta la mortalidad por problemas respiratorios.

La displasia diastrófica se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Asociaciones:

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