Sinónimos:

Idiocia Xerodérmica

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Sanctis Cacchione es una forma clínica de xeroderma pigmentario con afectación neurológica del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) que se da en el 40 % de los casos de xeroderma pigmentario.

Presentan también enanismo, e hipogonadismo (secreción insuficiente de las glándulas genitales). La afectación neurológica se debe a una atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) olivopontocerebelosa, con disminución o ausencia de neuronas.

Se manifiesta muy precozmente o en la segunda década de la vida. Se trata de una afectación progresiva que cursa con hiporreflexia (reacciones reflejas anormalmente disminuidas), arreflexia (falta de reacciones reflejas), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), convulsiones, atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades), espasticidad que evoluciona a paraplejía espástica (carencia del control de los movimientos voluntarios de las piernas) y sordera. Puede acompañarse de microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) y deterioro mental, por lo que se le conoce también como idiocia xerodérmica.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo