Sinónimos:

Cromosoma 15, Trisomía 15q2
Duplicación Distal 15q
Duplicación Parcial 15q, Síndrome de la

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras.

Las personas con una trisomía tienen un cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales. El cromosoma 15, Trisomía distal 15q es una enfermedad cromosómica extremadamente rara, en el cual la porción distal del extremo del brazo largo del decimoquinto cromosoma aparece tres veces.

La enfermedad se caracteriza por retraso prenatal y postnatal (antes y después del nacimiento) del crecimiento, retraso mental, malformaciones craneofaciales (cabeza y cara cuello inusualmente corto; malformaciones de los dedos, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y otras malformaciones esqueléticas; anomalías genitales en varones, en algunos casos, defectos cardiacos.

El rango y la severidad de los síntomas y de los signos físicos pueden variar de un caso a otro, dependiendo de la longitud y de la localización exactas de la porción duplicada del cromosoma. En la mayoría de los casos se debe a una translocación cromosómica en uno de los padres.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592