Sinónimos:

Drummond, Síndrome de
Malabsorción del Triptofano, Síndrome de
Hipercalcemia Familiar con Nefrocalcinosis e Indicanuria

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome del pañal azul es una enfermedad metabólica rara, hereditaria que se caracteriza por una falta de absorción del triptófano que origina el acúmulo de éste en el colon, donde se trasforma en indigotonina, o azul índigo, que tiñe los pañales de ese color.

Suele asociarse a retraso mental, hipercalcemia (aumento anormal de calcio en sangre), y nefrocalcinosis (insuficiencia renal, debida a la precipitación de fosfato cálcico en los tubos renales).

El síndrome del pañal azul se hereda como rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
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