Sinónimos:

Cromosoma 21, Mosaicismo 21, Síndrome de
Mongolismo
Trisomía G, Síndrome de
Trisomía 21, Síndrome de
Cromosoma 21, Traslocación 21, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Down es el más común y mejor conocido de los síndromes polimalformativos. Descrito por primera vez en 1866 por Langdon Down, el origen trisonómico de este síndrome fue descrito por Bleyer en 1934 y la primera referencia escrita proviene de 1946, cuando Séguin lo llamó "furfuráceous idiocy".

Entre el 65 y el 80% de los embriones con este síndrome abortan espontáneamente; la prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) oscila entre 1/400 o 1/2000 recién nacidos. En más del 90% de casos se trata de una alteración cromosómica por trisomía (anomalía genética caracterizada por la presencia en un par de cromosomas, de un tercer cromosoma suplementario) del cromosoma 21 producida por la no-disyunción (falta de separación de cada uno de los dos elementos que constituyen los par3es de cromosomas) durante la meiosis (división de las células sexuales de los padres). Aproximadamente un 5% está causado por traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma que suele ser el 14 o el 22; entre el 1 y el 3% de los casos presenta un mosaicismo (la alteración cromosómica se puede presentar en todas las células del individuo o sólo en un porcentaje de éstas), de grado variable que requiere como mínimo la expresión de la banda q22.1, para que se produzca el síndrome. No existen diferencias fenotípicas (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) entre los diferentes tipos de síndrome de Down.

La trisomía puede ser heredada o de novo. El riesgo de tener un hijo con este síndrome aumenta a partir de los 35 años, y a medida que avanza la edad de la gestante, así entre 20 y 24 años, el riesgo es de 1/2000 mientras que a los 48 años, el riesgo es de 1/20. Afecta más a los varones con una relación entre sexos de 4/3.

Clínicamente se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia (apariencia corta y ancha de la cabeza por crecimiento lateral excesivo) y microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides (el canto interno del ojo más bajo que el canto externo), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diastasis (separación permanente de dos superficies articulares pertenecientes a dos huesos habitualmente paralelos) de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros), pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), blefaritis (trastorno inflamatorio de las pestañas y los párpados), iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos); alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas (orificios de la nariz) antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), malposición dental, microdoncia (dientes pequeños); orejas dismórficas (deformes) de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino.

Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), acortamiento de húmero y fémur, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de pelvis, diastasis (separación permanente de dos superficies articulares pertenecientes a dos huesos habitualmente paralelos) de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular, y policitemias (proliferación anormal de las células rojas sanguíneas). Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica.

Menos frecuentemente pueden aparecer: pectus excavatum (tórax en embudo) y carinatum(tórax en embudo), cifosis (desviación de la columna vertebral con convexidad posterior) dorsolumbar, cataratas (opacidad del cristalino), hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) umbilical, micropene (pene anormalmente pequeño), leucemia (enfermedad caracterizada por el aumento del número de glóbulos blancos en la sangre), y diferentes tipos de carcinomas: linfomas (tumor formado por tejido linfático), carcinoma testicular, retinoblastoma y tumores del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal). Convulsiones, macroglosia (lengua anormalmente grande); otras anomalías cardiológicas: tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho), ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), transposición de los grandes vasos (anomalía de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo), coartación de aorta.

Malformaciones del aparto digestivo: presentes en cerca del 15% y que requerirán cirugía, de las que atresia (oclusión de una abertura natural) duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones digestivas son: fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal) traqueoesofágica, estenosis (anormalmente estrecha) pilórica, páncreas anular, , imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides, que en hasta un 30% son de hipotiroidismo (actividad deficiente de la glándula tiroides).

El diagnóstico prenatal, se basa en el cálculo del riesgo mediante el método de triple screening, utilizando la edad materna, la alfafetoproteina y la betagonadotropina coriónica (marcadores bioquímicos en suero materno durante el segundo trimestre de la gestación). El diagnóstico de sospecha se basa en los hallazgos ecográficos pero el diagnóstico de confirmación se realiza mediante amniocentesis y estudio citogenético (estudio del cariotipo del líquido amniótico fetal obtenido mediante punción).

La esperanza de vida es de cerca de 35 años. En mayores de 18 años deben buscase signos de demencia, pérdida de memoria, incontinencia urinaria y pérdida de la capacidad de vivir independiente. La muerte se produce en la etapa infantil por enfermedades respiratorias, cardiopatías (término general de la enfermedad del corazón)o leucemias (enfermedad caracterizada por el aumento del número de glóbulos blancos en la sangre), mientras que en la edad adulta se debe a la enfermedad de Alzheimer y procesos infecciosos por depresión del sistema inmunológico.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Fundación Síndrome de Down de Madrid
    Domicilio : Caracas, 15 - 1º
    Localidad: 28010 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913105364, 913103706
    FAX         : 913084383