Sinónimos:

Sordera, Onicodistrofia, Osteodistrofia y Retraso Mental

Descripción en lenguaje coloquial:

El acrónimo DOOR fue usado por primera vez por Cantwell en 1975. Las siglas DOOR están formadas por el acrónimo de sordera, onicodistrofia onicodistrofia (displasia de las uñas), osteodistrofia (displasia de los huesos), retraso del desarrollo, en inglés, Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, mental Retardation.

El síndrome DOOR es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por sordera, malformaciones de las uñas y ciertos huesos, y retraso mental. Clínicamente además de la sordera, las malformaciones de las uñas de manos, pies y de ciertos huesos, y del retraso mental, se caracteriza por epilepsia (enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma), rasgos faciales típicos y retraso del desarrollo. Pueden aparecer defectos cardiacos a nivel del septo ventricular (pared del corazón que separa el ventrículo izquierdo del derecho) y defecto del septum secundum (tabiques interauriculares incompletos del embrión, que por su fusión, formarán el tabique interauricular, que separa la aurícula izquierda de la derecha).

Anomalías del aparato génito urinario: hidronefosis (acumulo anormal de orina en los riñones) bilateral, hidrouréter (acumulo anormal de orina en los uréteres) y dilatación de la vejiga.

Se han detectado alteraciones bioquímicas características, que sugieren un defecto metabólico.

El síndrome DOOR se hereda un como rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592