Sinónimos:

Opacidad Corneal, Cutis Laxa y Retraso Mental
Cutis Laxa y Retraso del Crecimiento, Síndrome de
De Barsy Moens Diercks, Síndrome de
Progeroide de De Barsy, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de De Barsy es una enfermedad extremadamente rara que se define como una combinación de las siguientes manifestaciones: aspecto progeroide (envejecimiento prematuro), cutis laxa (hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de la piel, con relajación de la misma y tendencia a la formación de pliegues), opacidad corneal, retraso del crecimiento, retraso mental, hipermovilidad articular y movimientos atetósicos (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades).

Pueden asociar termolabilidad (fallo en el control de la temperatura corporal) y convulsiones generalizadas, resistentes al tratamiento. Así mismo los niños con esta afectación presentan una facies (cara) característica y numerosas anomalías esqueléticas entre las que destacan: displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de cadera, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), luxaciones (dislocaciones de articulaciones) y subluxaciones articulares múltiples.

Se desconoce la causa de este síndrome, pero se barajan entre otros factores una disminución del contenido de elastina en la dermis, que puede explicar la disminución de las fibras elásticas de la piel.

El diagnóstico prenatal es muy difícil. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592