Sinónimos:
Disostosis Oculomandibular
Oculo Mandíbulo Facial,
Síndrome
Oculomandibulodisencefalia con Hipertricosis
Disencefalia de
Francois, Síndrome de
Hallermann Streiff Francois, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Hallermann Streiff es una enfermedad hereditaria
rara, caracterizada por anomalías craneofaciales distintivas incluyendo una
microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), con braquicefalia (inusualmente
ancha) con abombamiento frontal, una mandíbula o maxilar inferior hipoplásica
(pequeña y subdesarrollada), microstomía (boca inusualmente pequeña), y una
nariz "en forma de pico" característica.
Se asocian entre otras
anomalías, malformaciones de los ojos, y los dientes y enanismo o dwarfismo
(talla excepcionalmente baja). Las anomalías oculares características incluyen
microftalmia (ojos inusualmente pequeños) y catarata congénita (opacidad del
cristalino, que esté presente en el nacimiento).
Otros problemas
visuales pueden incluir nistagmus (movimientos rápidos, involuntarios del ojo),
estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los
ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), y
disminución de la agudeza visual (claridad visual disminuida) o, en algunos
casos, ceguera.
Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales
(presencia de algunos dientes en el momento del nacimiento), hipoplasia del
esmalte (subdesarrollo del esmalte de diente), hipodoncia o adoncia parcial
(ausencia total o parcial de los dientes), y malformación, y alineación
incorrecta de ciertos dientes.
La mayoría de los casos del síndrome de
Hallermann Streiff aparecen de forma esporádica (ocurren aleatoriamente, por
razones desconocidas) o pueden ser el resultado de una mutación "de novo" del
material genético.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia :
Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
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