Sinónimos:

Desbuquois, Síndrome de
Sinding Larsen Johansson, Enfermedad de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Larsen es una enfermedad genética multisistémica congénita (que está presente en el nacimiento).

Se trata de una rara displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) que consiste en luxaciones (dislocaciones de articulaciones) múltiples de caderas, rodillas y codos, asociadas a anomalías craneofaciales: frente prominente, cara aplanada, hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca) y anomalías de las extremidades, pulgares en espátula, metacarpianos cortos, etc.

La transmisión hereditaria es variable con herencia autosómica dominante o recesiva.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591