Sinónimos:

Cromosoma 9, Deleción Parcial del Brazo Corto
Parcial 9p, Síndrome
Monosomía Parcial 9p
Monosomía Distal 9p
Cromosoma 9, Monosomía Parcial 9p22
Cromosoma 9, Monosomía Parcial 9p (22 pter)
Deleción Parcial 9, Síndrome de la

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras.

Las personas con una monosomía tienen un cromosoma menos en uno de los pares normales. El cromosoma 9, Monosomía parcial 9p es una enfermedad cromosómica rara en el cual la porción (distal) del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 9 falta.

Esta enfermedad se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por rasgos faciales característicos, anomalías de las manos y de los pies, malformaciones genitales y retraso mental. En la mayoría de los casos, el cromosoma 9, Monosomía parcial 9p es el resultado (de novo) de un cambio genético esporádico y espontáneo muy temprano en el desarrollo embrionario que ocurre por razones desconocidas.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592