Sinónimos:

Deleción Parcial 13q, Síndrome de la
13q Parcial, Síndrome
Deleción Parcial 13q

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una monosomía tienen un cromosoma menos en uno de los pares normales.

El cromosoma 13, Monosomía parcial 13q es una enfermedad cromosómica rara en el cual una porción del brazo largo del cromosoma 13 falta. Se evidencia al nacimiento y se caracteriza por bajo peso al nacimiento, malformaciones craneofaciales (cabeza y cara), anormalías del ojo, defectos en manos y pies, micropene. Los niños afectados pueden retraso psicomotor (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y musculares) así como retraso mental variable.

El rango y la severidad de los síntomas y de los signos físicos pueden variar de un caso a otro, dependiendo de la longitud y de la localización exactas de la delección del cromosoma en 13q. En la mayoría de los casos la enfermedad ocurre aleatoriamente.