Sinónimos:

Cromosoma 8, Deleción Parcial (Brazo Corto)
8p Parcial, Síndrome
Cromosoma 8, Monosomía Parcial 8p2
Deleción 8p Parcial, Síndrome de
Cromosoma 8, Monosomía 8p21 ter

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras.

Las personas con una monosomía tienen un cromosoma menos en uno de los pares normales. El cromosoma 8, Monosomía 8p2 es una enfermedad cromosómica muy rara en la cual una porción del brazo corto (p) del cromosoma 8 falta.

Los síntomas y las características físicas importantes incluyen microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos); nariz corta y ancha, retraso prenatal y postnatal (antes y después del nacimiento) del crecimiento defectos congénitos del corazón, y anomalías genitales en varones, retraso mental de leve a severo.

Esta enfermedad se debe a una translocación cromosómica en uno de los padres o la enfermedad ocurre de novo sin ninguna razón evidente. El análisis genético y la prueba cromosómica son necesarios para un diagnóstico definitivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
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