Cromosoma 4, Monosomía Distal 4q

 

 Sinónimos:

Deleción 4q (31 qter) del Cromosoma 4, Síndrome de la
Deleción 4q (32 qter) del Cromosoma 4, Síndrome de la
Deleción 4q (33 qter) del Cromosoma 4, Síndrome de la
Deleción 4q Terminal del Cromosoma 4, Síndrome de la

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras.

La mayoría de los casos de esta enfermedad ocurren durante el desarrollo embrionario de novo sin ninguna razón evidente los síntomas principales del cromosoma 4, Monosomía 4q distal son retraso mental y características faciales inusuales fisura labial y orejas de duende, las alteraciones del corazón, y las deformidades de los miembros pueden estar presentes.

Las personas con una monosomía tienen un cromosoma menos en uno de los pares normales. El cromosoma 4, Monosomía 4q distal es una enfermedad rara, en el cual hay una delección de del extremo del brazo largo del cromosoma 4.