Sinónimos:

Deleción 18 (Brazo Corto), Síndrome de la

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras.

Las personas con una monosomía tienen un cromosoma menos en uno de los pares normales. El cromosoma 18, Monosomía 18p15q es una enfermedad cromosómico rara, en el cual falta la porción distal del brazo corto del cromosoma 18.

Clínicamente se caracteriza por características faciales inusuales, retraso mental leve a severo. El individuo afectado tiene a menudo un índice de inteligencia el hacer un promedio entre 45 a 50, aunque hay casos descritos sin retraso mental. retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y musculares) y trastornos emocionales ciclotímicos (forma de psicosis con fases de depresión y euforia).

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid