Sinónimos:

Jacobsen, Síndrome de
Deleción 11q Parcial, Síndrome de la
Distal 11q, Síndrome
Distal 11q, Monosomía
11q Parcial, Síndrome del
Monosomía Parcial, del Brazo Largo del Cromosoma 11

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una monosomía tienen un cromosoma menos en uno de los pares normales.

La monosomía parcial 11q se caracteriza por retraso prenatal y postnatal (antes y después del nacimiento) del crecimiento, retraso mental, retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y musculares). Las anomalías físicas características pueden incluir malformación craneofacial (cabeza y cara), anomalías de los ojos, malformaciones de las manos y los pies, y defectos del corazón.

El cromosoma 11, Monosomía parcial 11q es una enfermedad cromosómica rara, en el cual una porción del brazo largo del cromosoma 11 falta. El rango y la severidad de los síntomas y de los signos físicos pueden variar de un caso a otro, dependiendo de la longitud y de la localización exactas de la delección del cromosoma. La causa exacta de la enfermedad se desconoce.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592